Nā hopena

'O nā ho'ololi'ia ke kumu o ka ho'okumu'ia'ana o kahi ma'i o nā mea like'ole e pili ana i nā hō'ike hō'ailona, i kapa'ia'o "nā ma'i ma'i". 'O ka lō'ihi o ke kau'ana o kā lākou kū ma ka heluna kānaka e'elua a'ehā pakeneka.

Change (mutation)'ōewe ua hoʻonāukiuki ana i ka ulu ana o na mea he nui ana i kālā a hereditary ka maʻi ololi. Ma ke'ano lapa'au hou, ua hō'ike'ia he'ekolu mau'ano'ano ma'i like'ole. 'O ka hō'ike ma'amau o ka ma'i he fermentopathy. Mana'o'ia he hiki i nā ho'ololi'ānena ke ho'ololi i ka ho'ohālike, ka halihali a me nā pilikino. Pathological loli hiki ke hoʻokō i loko o kekahi manawa o ontogenesis (? Acaeoey). 'O ka hapanui o lākou he'ano ma'amau no ka intrauterine (hiki i ka 25% o nā ma'i pilikino a pau) a no ka wā ma mua o ka ho'olaule'a (ma mua o ka puka'ana) (e pili ana i 45%). Hō'ike'ia nā ho'ololi'oko'a ma ka pubertal a me ka'ōpiopio (e pili ana i 25%). 'O kahi li'ili'i li'ili'i (e pili ana i 10%) o nā ho'ololi ho'ololi'ana i loa'a i loko o iwakālua makahiki.

Aaiaoe maʻi i hoʻolaha e like me ka 'āina hoʻoili type (autosomal recessive, autosomal Hoʻohaku a me na mea e ae), ke kaumaha ma muli o ka hui, a me ka'ōnaehana, oi hoʻomau ana ma ka pathological kaʻina (endocrine, neuromuscular, ocular, etc.), ke kaumaha ma muli o ka 'ano o ka metabolic kina (pili me Ka pilikia o ka'aki'a, ka mīmeli lipid metabolism, a me nā mea'ē a'e). Aia nā hui kū'oko'a i nā ma'i i hō'ea i ke kumu o ka'ole o ka hānai a me ka makuahine e pili ana i nā antigens i nā hui koko.

Triggered ma germline mutations, ili maʻi ma e like me nā kānāwai o Mendel. 'O ka hopena paha o ka hou a i'ole ka ulu'ana mai nā hanauna i hala. I nā'ano like'ole, ua ho'oka'awale'ia nā hale hana pā'ani i nā pūnaewele a pau o ke kino.

Hiki ke'ike'ia nā ho'ololi'oko'a i loko o kekahi o nā pūnaewele ma nā ha'awina like'ole o ka cleavage zygotic. I kēlā mau'ano, he kino ka mosaic i loko o kēia hanana. I kekahi mau'ōlelo'ē a'e, ma kekahi mau pūnaewele he hana'ana o ka mea āpau (ke'ano o ke'ano), a ma nā mea'ē a'e - he'awelike kanaka. Ho'ohālikelike'ia ka mana o ka ho'ololi'ana i ke'ano phenotypically (nā hō'ailona clinical) i nā pūnaewele like a ho'onāukiuki i ka ulu'ana o ka ma'i. I ka manawa like, hiki i kahi kūpono kūpono'ole o ka ma'i pilikino, ke ho'ohālikelike i nā mea'oko'a.

Ho'onohonoho ka po'e'ike i nā loli i ka hana a me ke'ano o ke'ano.

Ho'oka'awale'ia ka ho'ohui'ia'ana o ka ho'ohui'ana i ke'ano o ka ho'ololi'ana - ka ho'ololi'ana i ho'okahi kumu purine (pūpū organic, nā huapalapala purine) no kekahi, ai'ole kekahi pyrimidine puna (nā kumuhana pyrimidine) i kekahi kumu pyrimidine; 'Oiai ke codon (ka pū'ulu o ke kinetic code) e ho'ololi wale i kahi i kū ai ka pani. Aia kekahi mea e like me "transversion". I kēia hihia, ua pani'ia nā kumu pyrimidine e ka purine mau a i'ole ka hakahaka. Ho'ololi kēia i ke codon kahi i kū ai ka pani. Eia kekahi, he ho'ololi kekahi ma ka ho'ololi'ana i ke ka'ina heluhelu. I kēia hihia, hiki kahi holoi (holoi) a ho'okomo'ana paha (ho'okomo'ia) o nā mau nucleotides āpau a'elua paha. E like me ka pūnaewele o ka ho'okomo a ho'okomo'ana, hiki ke ho'ololi i nā codons a'oi a'e a li'ili'i paha.

Mutations ma na nā'ōewe i iaea ooieoeiiaeuiiai loli i loko o ka ole-i kāna mete ia (hoʻopā'ālua) hapa o ka DNA lātoma. 'O kēia ka mea e ho'onāukiuki ai i ka ho'onohonoho'ana i ka hana'ana o nā kumumalima. Ma muli o kēia hopena, e ho'onui'ia ke alapine o ka protein e like me ka ho'ēmi'ana i nā'ano like'ole.