'O ka ma'i o Gaucher he ma'i ma'i o ka lipid metabolism

Hereditary maʻi pūnao e pinepine me inborn hewa o ka'ūhū hoʻololi kemikala hou pili. 'A'ole i ka ma'i a me ka ma'i'o Gaucher.

Gaucher maʻi - he congenital hereditary maʻi, a ua pili i hoʻopōʻino lipid pūnao. Ma muli o kēia'ano pilikino,'ike'ia ka hui'ana ma nā iwi a me nā'ano o nā momona momona.

Ma ke kino o ke kanaka, aia nā mano o nā mea hana a pau, i kapa'ia he enzymes a, e like paha me mākou i lohe ai i nā enzymes. 'O kekahi o kēia mau mea he glucocericibrosidase, no ka hopena o ka hana ma kekahi'ano momona (glucocerebrosides), ho'onui ia i ka pale o kā lākou molecule. Gaucher maʻi - he loa pohihihi keia maʻi i ka ike i loko o wale i kekahi mau tausani kanaka nā hualoaʻa a. I kēia'ano, he'u'uku loa ka ma'i i nā ma'i me ka glucocericidibrosidase. 'O ka hopena o ka hemahema enzymatic, hō'ili'ili nā pūnaewele Gaucher i loko o ke kino, kahi e hō'ili'ili'ia ai nā mole li'ili'i.

Hiki i nā'ike ke ho'oka'awale i ka ma'i'ino ma 3 mau'ano:

'O ke'ano 1.'O ia ke'ano ma'amau o kēia ma'i. 'O ka hi'ohi'ona nui o kēia'ano, i komo i loko o nā ma'i i loa'a i ke kino, ka'ole o ka neuronopathy. I ka hapanui o nā kānaka, hiki i ka hapa'ole o nā hō'ailona. Akā, he mea pono e ho'omaopopo paha i kekahi mau ma'i i loa'a paha i nā hō'ailona ko'iko'i nui a i'ole nā hopena weliweli. Pono'oe e'ike i ka pilikia'ole o ka pūpū pūpū a me ka lolo.

Māhele 2. Loa'a ka mea ma'alahi ma mua o ka'ano mua, akā,'oi a'e nā ma'i hō'ailona e ho'oulu i ka makahiki mua o ke ola a alaka'i i nā ma'i neurology (neute neuronopathy), a me nā hō'ailona'ē a'e. 'A'ole hiki i ka hapanui o nā ma'i ke ola i'elua makahiki.

'O ke'ano 3. He mea ma'alahi wale nō, akā,'a'ole'oi aku ka nui ma mua o ka lua. 'O ke'ano o ke'ano o nā hō'ailona neurology, akā,'a'ole i hō'ike'ia e like me ka ma'i'elua o ka ma'i'o Gaucher (neuronopathy hou). Hiki ke'ike'ia nā hō'ailona mua i ka wā'ōpiopio, akā hiki i ka po'e ma'i ke ola i ka wā'elemakule.

'O ke po'o nui

'O ka ma'i o Gaucher, e like me ka mea i'ōlelo'ia ma luna, ke alaka'i'ia nei i nā pūnaewele Gaucher i loko o nā'ōpū o loko, a ma ka ate, ka momona o ka iwi. 'O kēia ke alaka'i'ana i ke'ano o ka ho'onui'ana o nā'ano i ka nui, ho'omaka ka anemia, a me nā ma'i'ē a'e he nui. 'O ka lua a me ka'ekolu o nā ma'i e hō'ike'ia ana e nā ma'i o ka pūpū pūpū a me ka lolo.

'O ka ma'i Gaucher, ka ki'i i hō'ike'ia ma kēia'atikala,'a'ole pili i ka wahine. Hiki ke hō'ike i nā hō'ike'ike i kēlā me kēia mau makahiki, akā he mea pono e'ike'oe i ka lua a me ka'ekolu o nā'ano i loa'a i nā keiki. Eia nō ho'i,'a'ole e pili kēia ma'i i ka lāhui ma kekahi'ano, akā, e like me ka'ikepili helu,'o nā Iudaio o'Ashkenazi ka mea i pinepine pinepine'ia e kēia'ano pilikino.

He mea kūpono ia e ho'omana'o i kēia ma'i nui loa. No laila, inā i loko o kou'ohana he mau hihia o kēia enzymopathy māmā, a laila pono'oe e huli i kahi limahana e kōkua iā'oe e'ike inā loa'a iā'oe kēia'ano ma'i.