'O Wischott-Aldrich Syndrome: he ho'ākāka'ana o ka ma'i

'O ka ma'i'o Wischott-Aldrich pili i nā ma'i le'ale'a a nā keiki wale nō e'eha mai. Ua'ike'ia ma ka wā'ōpio a, ma ke'ano he kūlana, alaka'i i ka make i loko o'elima a hiki i ka'umi makahiki.

'O kēia ma'i i ha'i mua'ia i ka makahiki 1937 e ka German Pediatrician Viscott. Ua'ike'o ia i'ekolu mau kamali'i, ka mea i lo'ohia i ka ma'i diarrhea, ka ma'i a me ka mumū o ka pepeiao, akā'o nā kaikuahine'ehā ua maika'i loa. I kēia manawa i ka makahiki 1954, ua ho'okumu'ia kahi pilikino'Amelika e kapa'ia'o'Aldrich i ka loa'a'ana o kēia ma'i ma ke'ano he'ano ho'omaha o X-linked.

Ho'oku'u'ia kēia ma'i i nā keikikāne, a'o nā mea lawe i ka ho'ohemo'ia'ana o ka wahine he wahine. 'A'ole pili ka helu'āina i ka pi'i'ana o ka pilikia.

Nā hō'ailona a me ke'ano o ka ma'i

Ho'okomo'ia ka ma'i ma'i'o Wischott-Aldrich me ka emi'ana o nā helu platelet. I ka makahiki mua o ke ola o ka hoʻomanawanui hōʻike nō ke kēia symptoms: ilihune koko clotting, ka pinepine eczema, koko diarrhea. Ma hope, ua'ike'ia kahi'ano kūlohelohe. Ma muli o ka nele o T a me B lymphocytes kanaka mea paha i nā'ēheu kēia'ēheu o ka mea hoʻomaʻi a me ka mea koʻohune maʻi. Ho'opilikia ka ma'i i nā keiki i ka ho'onā mau loa o ka pepeiao waena, ka lahilahi, ka ma'ihū, ka ma'i ma'i a me nā ma'i'ē a'e. I nā po'e ma'i me kēia ma'i,'oi aku ka ki'eki'e o ka'oihana ki'iku'i. Pono e'ike'ia e hiki i nā mākua ke ho'olālā i nā neoplasms kino.

Mākou e ae mai ka maʻi pale Viskota-Aldrich maʻi pale ua pinepine malama wale hemorrhagic maʻi pale, i hiki aku ai i ka hewaʻike. Ma nā'ano like'ole, aia ma hope o ka ho'opili'ana o DNA, kahi e hiki ai ke ho'omaopopo i ka genina e pili ana i kēia ma'i, e koho i ka hana kūpono.

Nā diagnostics

• He ho'ā'o'ana i ke koko e'ike i ka emi'ana o ka nui o nā platelets.
• Ke a'o'ia nei ke koko e pili ana i ka emi iho o nā platelets.
• Aaiaoe Ka Ikepili (hana no kaʻimiʻana mutations i loko o ka'ōewe kuleana no ka 'ole o ke kumuʻiʻo i loko o ke koko).
• Ka ho'oholo'ana i ka ki'eki'e o ke immunoglobulin.
• E mālama nei prenatalʻike, e hōʻike Wiskott-Aldrich maʻi pale i loko o kakahiaka hāpai keiki.
• 'O ka ho'oholo'ana i ke koko o ka ki'eki'e o ka pūmua Wiskott-Aldrich.

Hana

'O ka mea pō'ino,'a'ole i loa'a i kahi'enekema hou kahi hō'aila no kēia ma'i nui. Ua'ike'ia ua ho'opau'ia nā pākeke i loko o ka'ōpū, no laila, i nā ma'i i'ike'ia me ka "Wiskott-Aldrich Syndrome", ua ho'oku'u'ia kēia ohe. Ho'omaka ka na'au o nā ma'i. 'O ka ho'omau pinepine'ana o ka immunoglobulin a me ka lawelawe'ana i nā lā'au'alopero kūpono e ho'onui ai i ke kūlana o ka mea ma'i. I kēia manawa, ua hana'ia ka ho'okomo'ana i nā pūnaewele pūliki maika'i i loko o ka iwi o ka iwi. Akā'oiai ke hana'ia kēia'ano no ka ho'okolohua wale nō. Eia kekahi, ua'ōlelo'ia nā ululā'au i loa'a i kēia ma'i i loko o ka'ohana i nā hō'oia kūpono a pau ma mua o ka ho'olālā'ana.